Моята приказка за тримата братя и спиналната мускулна атрофия

Публикуваме този разказ на Ралица Енева по няколко причини – първо, защото той може да е от полза и помощ за някой друг в нейната ситуация.

Второ, защото темата за експерименталните и нови терапии е на дневен ред в България предвид мораториума върху лекарствата, наложен от НЗОК, с който без жизненонеобходимо лечение остават хиляди хора в страната.

Нови терапии са всички онези таргетни/ прицелни терапии с нови антитела, които се свързват с рецептори по повърхността на различни видове клетки (примерно на раковите клетки), генните терапии са също нови.

За протокола: вече 2 вида генна терапия бяха одобрени от FDA в САЩ, съвсем скоро това ще се случи и в Европа, но докато в други държави на ЕС пациентите се ползват от тези нови терапии, то в България пациентите за пореден път са обречени на умишлен и доста активен геноцид.

И трето – защото от такива разкази можем да научим за изумителния напредъка, който медицината прави, и да се надяваме, че някой ден всички нуждаещи се ще имат възможност за достъп до тези нови терапии.

Наясно сме, че малко хора имат възможностите и късмета на Ралица и нейното семейство, но освен тях, в тази история има и много борбеност и решеност за борба с едно заболяване, с което пациентите у нас все още “са отписвани”, а в други части на света “вдигани на крака”. Дори няма нужда от кавички, защото в случая на Ралица изразът е валиден в почти буквален смисъл.

**************************************

Аз се казвам Ралица и съм майка на трима невероятни сина – Христо, Георги и Радо. След като се появиха, те, разбира се, обърнаха живота и представите ми за живота на няколко по 360 градуса. Но това беше само началото!

Не бях планирала да съм многодетна майка, но когато малко след второто ми раждане разбрах, че съм отново бременна, не се колебах дълго. Реших, че след две момчета няма как – този път ще имам момиче (колко забавни са плановете, които си правим, и с какво огромно чувство за хумор може да бъде съдбата)!

Бях подготвила едно-едничко име – Рада! Но когато ми съобщиха, че ПАК ще е момче, си глътнах граматиката и нямах идея за мъжко име – така решихме, че този хубостник ще е Радо….. ех, този Радо!

Бременността ми беше най-леката от трите, както и раждането – макар че беше трето секцио и то скоро след второто! Осъзнах, че най-великото нещо, което може да ми се случи в живота и всъщност ми се СЛУЧИ, е да съм майка на трима юнака.

Радо, като братята си, се роди перфектен, много красив, спокоен и силен… Първите месеци бяха като песен. Баща му често казваше:

“Освен че е красив като Ален Делон, ще проходи най-рано!”.

Аз пък си мислех: “Дано да задържи още малко, че с три ходещи бебета как ще се оправя?”.

Винаги съм отглеждала сама децата си, таткото не можеше да помага по това време, а роднини около нас нямаме. По ирония на съдбата към 9-я месец Радо започна да изостава двигателно! Така и не успя да проходи…

Още го виждам на вратата понякога, как ме изненадва, застанал прав на прага и усмихнат – така трябваше да стане, такива ми бяха плановете…

Иначе беше все така красив, много напредничав, изобретателен и имаше най-будния поглед, който бях виждала у толкова малко дете дотогава… и винаги усмихнат! В началото всички, дори и педиатърът му, смятахма, че е станал “мързелив” поради факта, че има двама братя, които му помагат.

Всички прегледи бяха нормални, но след като нещата се влошаваха и стартирахме рехабилитация с цел да се “сети” какво да прави, се е оказа, че не е мързел, а нещо много по-голямо и че някои ВАЖНИ неща просто НЕ МОЖЕ да ги прави

Така малко преди да навърши годинка, Радо беше диагностициран с нечуваната за нас дотогава Спинална мускулна атрофия (СМА) – генетичен убиец номер едно на малки деца!

Можете ли да си представите?!

Прогнозите бяха лоши, много лоши. Да кажа че в онзи момент се срина целият ни свят и всичко загуби смисъл е излишно. Предполагам, че всеки, застанал на прага на “Клуба, в който никой не иска да бъде” – този на родителите на деца с увреждания, се чувства по същия начин!

Първите крачки също не са никак приятни – сякаш отиваш на собственото си погребение… Не, по-лошо – сякаш отиваш на това на детето си. Просто НЕ МОЖЕШ да си представиш как ще продължиш по-нататък!

И така! Човек или умира, или живее, а всичко живо се възстановява и, както бях писала веднъж, “на мен бучката в гърлото ми взе да намалява!“. Но за това беше необходимо време, време което запълнихме с много търсене, работа и появилата се на хоризонта надежда! Поради липсата на адекватна информация по онова време в България (преди 6 години – не че сега е много по-различно!) и поради липсата на СМА “общност” тогава, ние се почувствахме много самотни, тъжни и ограбени.

Аз си помислих, че наистина всички деца със СМА са умрели! Имаше противоречиви насоки от “специалисти” в областта какво да правим и никаква перспектива или надежда. Фокусът, общо взето, беше върху това, че сме щастливци, че имаме още две деца… Радо беше отписан!

Първите няколко месеца след диагнозата аз прекарах в тиха скръб и денонощно на компютъра, в търсене на контакти и информация. Така за мен се отвори един нов свят! Видях как децата и семействата със СМА продължават, всъщност ЖИВИ СА, има ги!

Писах писма докъде ли не, прочетох, че предстои клинично изпитание с деца и макар многото провалени до момента, аз разбрах , че това ще е пътят на Радо – независимо на каква цена! Защото там, макар и неясно какво ще стане, имаше НАДЕЖДА – за разлика от естествения ход на заболяването – агресивно, прогресивно, дегенеративно и нелечимо дотогава.

Знаете ли, че децата със СМА са изключително умни и комуникативни, но в естествения ход на заболяването постепенно стават заложници на телата си – спират да ходят, да пълзят, да сядат, да говорят, да се хранят, да дишат и дори да се усмихват самостоятелно??

Един-два месеца след диагнозата, аз и Радо се озовахме в Америка. След многобройните ми писма и липсата на отговор, в един момент нещата се обърнаха и ние получихме няколко покани! Разбрах, че една от тях е от един от най-добрите медицински центрове в САЩ – Колумбия Презбетериан в Ню Йорк. Там беше и първото място, където стартираше програмата за клинично изпитание.

Беше студен януари, Радо беше болен и на антибиотици, и след престой в болница в София, в която и хабер си нямаха за заболяването, и наред с по-гореизброените фактори, ние бързо, ама много бързо се изстреляхме отвъд океана! Тогава бях на 29 години и това беше първото ми пътуване до Америка.

Разбиране, отношение, отношение към заболяването, достъпност – това получихме там, както и много важни и адекватни насоки как да управляваме заболяването, доколкото се може. Навсякъде я имаше НАДЕЖДАТА и сякаш всичко беше възможно – аз повярвах, че всичко наистина е възможно!

В момент от терапията. Снимка: Личен архив

За да ни приемат в програмата обаче, Радо трябваше да навърши две годинки и да имаме готовност да останем в Америка.

Докато чакахме този голям ден, не си губихме времето и свършихме много работа – посетихме СМА Конференция в Минеаполис, оборудвахме го с помощни средства и уреди за мобилност и рехабилитация, посетихме още няколко пъти болницата, обучихме се много добре какво да правим в различните ситуации и малко преди да навърши две годинки, се преместихме в Чикаго, където планирахме да останем да живеем при приятели и да пътуваме до Ню Йорк, за да го лекуваме.

Но при посещението в болницата, Радо неочаквано беше отхвърлен по ред причини – липса на места в програмата (тя беше минала първа фаза за безопасност и вече беше станала доста популярна и желана), липса на жителство , смяна на лекаря на Радо и т.н.

Аз обаче дори и не помислих да се отказвам и в следващите две години преобърнах света! Посетихме доста болници в Европа и САЩ, всички ме познаваха, както и Радо. Знаеха също колко голямо желание имаме той да бъде приет в програмата и какви усилия полагаме! Наясно бяха, че добре познаваме протокола и спазваме световните стандарти за грижа при СМА, и дори правим много повече.

В клиниката в Ню Йорк. Снимка: Личен архив

Така малко преди той да навърши 4 години, от Колумбия ми се обадиха с покана да го включат в третата и най-важна фаза на изпитанието на програмата.

Условията обаче този път наистина бяха ТЕЖКИ. През първата година трябваше да направим многобройни посещения, да преминем скрининг, всички тестове и процедури, без да знаем дали Радо ще приема лекарството – то съответно щеше да се поставя на всеки 2 от 3 деца, под пълна упойка, в гръбначната течност, като преди това се изтеглят 12 мл от нея и се заместват с лекарството!

Беше приспиван, боден и никой не знаеше какво се случва! И така година, после още една… Трябваше да докажем, че терапията Спинраза е ефективна. И изпитателната група, включително наш Радо, ДОКАЗА – на Коледа миналата година това беше първата в света одобрена терапия за Спинална мускулна атрофия!

Всички бяхме много развълнувани и щастливи, особено след като разбрахме, че Радо е имал късмет и е попаднал сред тези 2 от 3 деца, които са получавали истинското лекарство от самото начало (всяко медицинско клинично изпитание включва експериментална група, която получава лекарство, и контролна, която не получава лекарството – само така могат да бъдат установени разликите, бел. ред.) … какво облекчение!

Радо в училище. Снимка: Личен архив

Днес Спинраза е одобрена и от Европейската агенция за лекарства, но България не е в Европа, както всички добре знаем… Тук пациентите все още не могат да я получават, а сега, с този мораториум за нови терапии, нещата изглеждат обречени…

И, да, това засега е една от най-скъпоструващите терапии в света – всяка инжекция е на стойност 125 000 долара и трябва да се поставя на всеки 4 месеца.

За наше щастие, като участник в клиничното изпитване и с инвестираните в него над милион и половина долара, Радо получи статут да бъде проследен и лекуван безплатно още известно време!

Всичко останало е наша работа и е надпревара с времето. Дано сме се научили да си вършим добре работата.

Радо вкъщи. Снимка: Личен архив

Радо вече е на 6 години, почти на 7 и е ученик във втори клас заедно с брат си! Справя се чудесно – споделих ви, че е напредничав. Тренира всеки ден, плува самостоятелно! Ползва електрическа количка, ортези и други помощни средства, но лека-полека става все по-силен, не изостава и на всеки 4 месеца пътува до Америка…

Щастливец е и никога не се предава! Борим се заедно и за промяна в България. Покрай него цялото семейство се научихме да не се предаваме.

Това е нашата история, а аз лично понякога се чувствам като Шехерезада, която обаче разказва не измислени истории, а истински, и моят слушател са хората, а не Султанът.

Причината да го правя? Пак ще прозвучи като приказка, но причината са Тримата братя, които се опитват да победят Ламята и заедно да открият Златната ябълка, а най-малкият от братята, който уж беше най-слабият… се оказа двигателят на цялата тази работа!

Post Views: 1,443