Когато чуеш диагноза "хемофилия"

В обществото ни битуват митове за какво ли не, и особено за редките заболявания. Често става така, че когато нямаме достатъчно информация за дадена болест, ние я виждаме като много страшна, заразна (дори и да не е) и несъвместима с пълноценния живот. Хемофилията е едно от тези редки заболявания, за които мнозина от нас не знаят много, но пък някак успяват да изградят мнение, водещо много често до предразсъдъци и дискриминация. А те пречат повече от самата болест на семействата с деца, болни от хемофилия, и на всички хора, живеещи със заболяването, да живеят нормално.

Затова решихме да поговорим с майка на дете с хемофилия, за да чуем от първа ръка как се живее с тази диагноза в семейството. Емилия ни сподели, че след първоначалния шок всъщност не е толкова страшно. Ще прочетете и препоръките на д-р Денка Стоянова от Клиниката по детска хематология и онкология в УМБАЛ „Царица Йоанна”, ИСУЛ, за което ѝ благодарим.

Благодарим специално и на прекрасните хора от Българската асоциация по хемофилия, които ни помогнаха да осъществим това интервю.

– Емилия, как разбрахте, че детето ви има хемофилия?
– Михаел беше на 2 месеца, когато в живота ни влетя хемофилията. Влезе като торнадо, помитащо хармонията в дните ми с бебето. До онзи ден не знаех нищо за това състояние, бях я срещала като име, но не я познавах.

Тя дойде в един от най-прекрасните моменти на единение между майка и дете – кърменето. Пухкавата бебешка ръчичка започна да се подува в горната част на дланта и да посинява. След посещение при личния му лекар, стигнахме до хематолог. Любопитен в нашата история е фактът, че всъщност в хематологичния кабинет попаднахме случайно – от лабораторията ни бяха дали резултатите на друг пациент, който беше с нисък хемоглобин.

Заради хемоглобина личният лекар ни прати да се консултираме със специалист, където аз споменах, че след вземането на кръв от вената, много дълго време не можех да спра кървенето. Това насочи хематолога към диагнозата. Потвърди се веднага. В началото отказах да я приема. Не вярвах, че този кошмар не е само сън.

Колкото повече четях за болестта, толкова повече се страхувах. После поглеждах бебето и виждах усмихнато, здраво човече. И се успокоявах. С времето се научих да виждам само усмивката.

– Какъв е случаят с наследяването на болестта във вашето семейство?
– Нямах информация някой от семейството ни да е болен или носител на хемофилия дотогава. В периода на отхвърляне търсех информация за друг начин за потвърждаване на диагнозата и стигнах до генетичните изследвания.

Изследвахме се двамата с Михаел. От лабораторията казаха, че се нуждаят и от моя кръвна проба. След няколко месеца отново се потвърди диагнозата. Разликата беше, че сега вече знаех, че аз съм носител. Това обясни и съществуващи проблеми с кръвосъсирването и при мен, които до този момент се обясняваха с други причини.

– Какви са основните предизвикателства в живота на човека с хемофилия и на неговото семейство?
– Инфузиите. Тежката форма на хемофилия изисква профилактика – венозно вливане на лекарства със съответните липсващи фактори в кръвта, в случая фактор VIII.

Преди да се науча аз да правя венозната манипулация, трябваше да съобразяваме пътуванията си – или да се случват между две инфузии, или да сме осигурили контакт с медицински специалист, който може да я направи на мястото, където отивахме. Въпреки това, трябваше и да сме на не повече от 1 час път от най-близкото здравно заведение, където биха могли да му поставят фактора при спонтанен кръвоизлив или травма.

Приемането и разбирането. Има хора, които отказват да приемат, че проблемът в кръвосъсирването не прави децата ни по-чупливи, те не се нуждаят от специално обгрижване, още по-малко от изолация. Нашите деца, като всички останали се нуждаят от общуване, от игри, от приятели.

Физическата активност е задължителна, за да може да се поддържа добър тонуса на мускулите и ставите, което е предпоставка за намаляване на риска от спонтанно кървене. Трябва да се избягват травматичните и контактни спортове като бокс, например. При записването в детската градина преминах през тежки преговори, но въпреки всичко „рискуваха“ и го записаха.

В този ред на мисли, намирането на баланс между предпазването от травми и безгрижните детски игри е също известна трудност.

– Какви са най-честите предразсъдъци и митове, свързани с хемофилията, с които сте се сблъсквали досега?
– Мит 1: Скоростта на кървене е по-голяма. При хемофилия процесът на кръвосъсирване започва по-късно в зависимост от тежестта на състоянието, но кръвта не тече по-бързо.

Мит 2: Хемофиликът трябва да избягва физическите натоварвания. При всички възрасти се препоръчва физическа активност, като най-често препоръчваните спортове са плуване и колоездене. Могат да се практикуват всички спортове, които не се свързват с висок риск от травми.

– Какъв е животът като родител на дете с рядко заболяване?
– Предизвикателство. Понякога ходене по въже. Борба със себе си и с обществото. Въпреки и заради всичко това – прекрасен.

Д-р Денка Стоянова

Клиника по детска хематология и онкология , УМБАЛ „Царица Йоанна”,ИСУЛ,София

Хемофилията принадлежи към групата на вродените коагулопатии. Това са вродени, най-често наследствени заболявания, при които кръвта се съсирва много по-бавно в сръвнение с кръвта на здрави лица, поради липса, намаление или дефектна структура на някои от факторите на кръвосъсирване.

Най-честата коагулопатия е хемофилията – 1 на 10 000 новородени като 80 – 85 % е хемофилия А. При нея се касае за намаление или липса на фактор VIII на кръвосъсирване, а при хемофилия В – на фактор IX. Причина за липсата или дефектната структура на факторите на кръвосъсирване е дефект в съответния ген, който е отговорен за синтеза на дадения фактор.

Хемофилия А и В се онаследява по особен тип – рецесивно, но тъй като ген кодиращ факторите VIII и IX има само върху половата Х хромозома, боледуват само мъже, които носят дефектна Х хромозома. При 1/3 от болните липсва наследственост – налице е нова мутация.

Типът на генния дефект определя тежестта на заболяването.
Тежка степен е при ниво под 1% и клинично протича предимно със спонтанни кръвоизливи в стави и меки тъкани.
Средно тежка степен е при ниво 1-5 %. При тази форма се наблюдават рядко спонтанни кръвоизливи, има продължителни кръвоизливи при травми или хирургични интервенции.
Лека степен при ниво на фактор 5-40%. Протича с кръвотечения при травми или хирургични интервенции.

Диагнозата се поставя базирайки се на клиничната изява, статуса на кръвосъсирване с удължено АРТТ и определяне нивото на факторите на кръвосъсирване чиято норма е 50 -150%

Ставните кръвоизливи са най- честата клинична проява на заболяването поради анатомични, биохимични и механични причини. Най-често засегнатите стави са коленните, следвани от глезенните, лакетните и гривнените. Честите ставни кръвоизливи водят до тежки нарушения в структурата им и в крайна степен до пълна инвалидизация, ако не се направи смяна.

Заплашващи живота кръвоизливи са кръвоизливи в централната нервна система, гастроинтестиналния тракт, в областта на шията и очите. Тяхното лечение трябва да се осъществява в болнично заведение.

Основна цел на лечението на пациентите с хемофилия е профилактика и лечение на кръвоизливите с дефицитния съсирващ фактор и подобряване качеството им на живот.

Има два основни начина на лечение:
1.При необходимост, т.е. при наличие на кървене или предстоящи хирургични интервенции. Прилага се предимно при пациенти с лека и някои със средно тежка форма;

2. При пациенти с тежка форма се прилага лечение с профилактика, което цели превръщане на степентта на заболяване в средно тежка и по този начин се намалява риска от развитие на тежко ставно засягане. Има няколко вида профилактични режими:

– Първична профилактика, когато започва под 2-годишна възраст и преди второ ставно кървене

– Вторична – след второ ставно кървене

– Третична – при възрастни когато вече има ставно заболяване.

В последните години навлязоха нови препарати за лечение на това хронично заболяване – такива с удължено действие, които се прилагат подкожно. Всичко това дава възможност на пациентите с хемофилия да водят пълноценен живот без страх от честите венозни манипулации и зависимостта от болестта.

Съветите към хората с хемофилия, особено към децата, са:

провеждане на стриктна и адекватна профилактика с цел съхранение на ставите и избягване на тежка инвалидизация;
избягване на травми;
добре балансирана физическа активност с правилно избран спорт – плуване, голф, бадминтон, стрелба с лък, колоездене, гребане, тенис на маса;
правилно хранене – избягване консумация на дразнещи стомаха и червата храни;
намаляване на затлъстяването.

През последните години с обезпечаване на достатъчни количества препарати, заместващи факторите на кръвосъсирване, и провеждане на адекватно лечение пациентите с хемофилия могат да водят абсолютно пълноценен живот. Все още се срещат трудности при намиране на работа, тъй като работодателите се страхуват от чести отсъствия с цел лечение. Разбира се, не всяка професия е подходяща за хората с хемофилия. При децата се среща проблем с настаняването в детски заведения поради страх от персонала във връзка с тяхното обгрижване.